микроцефалия
Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть результатом внутриутробного рентгеновского облучения. При истинной микроцефалии отсутствуют пороки скелета и неврологическая симптоматика (за исключением умственной отсталости). Частота истинной микроцефалии — приблизительно 1 на 250 000. Клиническая картина
— Малые размеры мозгового черепа, покатый узкий лоб, плоский затылок, умственная отсталость, судорожные приступы
— Микроцефалия — компонент множества наследственных заболеваний и синдромов с различными типами наследования (как правило, р) - практически всегда сочетается с умственной отсталостью различной степени
— Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, р)
— Атрофия мышечная спинальная с микроцефалией (271110, р)
— Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р)
— Гипогонадизм и микроцефалия (241000, р)
— Дисплазия эпифизарная, микроцефалия и нистагм (*226960)
— Лимфедема и микроцефалия (*152950, R)
— Мальформация сердца, расщелина губы-нёба, микроцефалия и аномалии пальцев (600987, R)
— Микроцефалия и дисгенез мозолистого тела (601420, р)
— расщелина губы/нёба
— Микроцефалия и кардиомиопатия (251220, р)
— дилатационная кардиомиопатия
— Микроцефалия и микромелия (*251230, р)
— Микроцефалия и микрофтальм (180060, R)
— Микроцефалия и преходящая гипогаммаглобулинемия (251240, р)
— Микроцефалия с аномалиями пальцев (251255, р)
— Микроцефалия с дефектами сердца, почек и лёгкого (601355, р)
— Микроцефалия с хориоретинопатией (* 156590, R)
— Микроцефалия, пигментный ретинит, катаракта (*601537, р)
— Остеогенез несовершенный, микроцефалия и катаракта (259410, р)
— Синдром Брахманна-де Ланге (112370, R)
— Синдром Ламботта (245552, р)
— Синдром микроцефалии-ахалазии (200450, р)
— Синдром микроцефалии-глухоты (156620, R)
— Синдром Сэя (181180, R)
— Синдром Файнголда (*164280, R)
— Синдром Юберга-Хейворда (216100, р, не исключено R)
— Энцефа-лопатия с очагами кальцификации (225755, р). См. также Синдром Коккейна, Ксеродерма пигментная. Синдром Корнелии де Ланге (п1). МКБ. Q02 Микроцефалия