агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемйи (гипогаммаглобулинемия) — отсутствие или резкое снижение уровня утлобулинов сыворотки крови при нормальном количестве циркулирующих В-лимфо-цитов. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У больных повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка.

— Сцепленная с хромосомой X агаммаглобулинемия (*300300, Xq21.2-q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не менее 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae}; развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских AT; характерна также суставная патология рев-матоидного типа; необходимо постоянное введение антибиотиков и заместительное введение Ig

— брутоновского типа агаммаглобулинемия

— сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия

— сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых

— врождённая агаммаглобулинемия

— Брутона болезнь.

— Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром имму-ноневрологический Х-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, N доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики обычно гибнут после рождения.

— Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, р). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи

— тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I

— алимфоцитарная агаммаглобулинемия

— Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, р).

— Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (*307200, Xq21.3-q22, imAGMXl, 300300, N). Клинически: низкий рост, недостаточность соматотропного гормона, гипогаммаглобулинемия, задержка полового развития, отставание костного возраста, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторно: нарушение выработки Ig in vitro, снижение числа циркулирующих В-лимфоцитов. Лечение

— Введение у-глобулинов (снижает частоту инфекционных поражений кишечника и дыхательных путей)

— Введение свежезамороженной плазмы

— При лямблиозе для улучшения всасывания — метронидазол или хинакрин. См. также Иммунодефициты МКБ

— D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител

— D80.0 Наследственная гипогаммаглобулинемия

— D80.1 Несемейная гипогаммаглобулинемия

— D83 Обычный вариабельный иммунодефицит MIM

— 202500 Агаммаглобулинемия швейцарского типа

— 300300 Агаммаглобулинемия Брутона

— 300076 Синдром Вудса-Блэка-Норбери

— Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (307200, 300300). Литература. Bruton ОС: Agammaglobulinemia. Pediatrics 9: 722-727,1952; Fleisher ТА et al: Hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency. New Eng. J. Med. 302: 1429-1434, 1980; Rawlings DJ, Witte ON: Bruton's tyrosine kinase is a key regulator in B-cell development. Immun. Rev. 138: 105-119, 1994; Woods Q, Black G, Norbury G: Male neonatal death and progressive weakness and immune deficiency in females: an unknown X linked condition. /. Med. Genet. 32: 191-196,1995