Медицинский словарь

акромегалия и гигантизм

Акромегалия — прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции СТГ. Развивается по завершении окостенения эпифизарных хрящей. У детей (до завершения остеогенеза) развивается гипофизарный гигантизм. Этиология

— Продуцирующая СТГ аденома гипофиза

— Часто аденома вызывает разрушение турецкого седла, что и наблюдают на рентгенограмме черепа в боковой проекции; в других случаях для визуализации опухоли используют КТ или МРТ; иногда опухоль не визуализируется

— Гистология: как правило, ацидофильные аденомы

— Иммуноцитохимия: соматотрофные клетки

— Наследуемые и семейные формы:

— соматотрофинома (* 102200, ген SMTN, Ilql3, R): сочетание акромегалии и гигантизма с acanthosis nigricans, галактореей

— Розенталя-Клопфера синдром (*102100, R): сочетание акромегалии и гигантизма с пахидермией складчатой (мощные складки кожи шеи и затылка)

— Акромегалоидного лица синдром (* 102150,R): утолщённые губы, веки, брови и складки слизистых оболочек, большой нос картошкой

— Мутации гена SMTN(l Iql3): развиваются соматотрофинома и последующая акромегалия

— Синдром Сотоса(" 17550, спорадические случаи): умеренная неврологическая и психическая симптоматика, ускоренный рост с чертами акромегалии, высокое содержание в крови валина, лейцина и изолейцина

— Гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина (139190, 20qll.2, ген GHRF, R). Клиническая картина. Избыточная секреция СТГ вызывает изменения в костях, мягких тканях, сказывается на метаболизме

— У детей и подростков избыточная секреция СТГ стимулирует линейный рост длинных трубчатых костей (гипофизарный гигантизм). Скорость роста превышает физиологические границы, однако он сравнительно пропорционален

— Рост мягких тканей и непропорциональное увеличение костей у взрослых вызывают отклонения, изменяющие внешность больного: увеличение кистей и стоп (особенно кончиков пальцев), огрубение черт лица, толстые кожные складки, лобные и носогуб-ные морщины, увеличение носа и нижней челюсти, прогнатизм, появление промежутков между зубами

— Органомега-лии (увеличение сердца, лёгких, печени, селезёнки, почек), утолщение кожи и интерстициальный отёк с опуханием и уплотнением мягких тканей

— Туннельные синдромы; особенно часто развивается синдром запястного канала

— Остеоартроз (поражаются как периферические суставы, так и позвоночник, проявляется крепитацией, на ранних стадиях — гипермобильностью, на поздних - ограничением движений в суставах)

— Поражение мышц (проксимальная мышечная слабость, судороги)

— Синдром Рейно (25%). Лабораторные исследования

— Снижение толерантности к глюкозе, клинически выраженный диабет наблюдают у 10% больных

— Гиперфосфатемия вызвана увеличением канальцевой реабсорбции фосфатов (эффект СТГ)

— Гиперкальциурия

— Исследование синовиальной жидкости не выявляет признаков воспаления (концентрация лейкоцитов <2000 в 1 мкл, нейтрофилов <25%)

— КФК сыворотки крови не изменена. Рентгенологическое исследование

— Рентгенография черепа

— повышенная пневматизация придаточных пазух носа

— утолщение кортикального слоя костей свода черепа

— турецкое седло: расширение и углубление гипофизарной ямки

— Рентгенография суставов

— сужение суставной щели

— кистозные изменения эпифизов с формированием остеофитов

— клочкообртность дистальных фаланг

— штриховые тени

— следы отложения пирофосфата кальция в тканях сустава

— Рентгенография позвоночника

— расширение тел позвонков

— оссификация связок позвоночника. Специальные исследования

— Электромиография — без патологии

— Офтальмологическое исследование: сужение полей зрения. Диагноз определяют клинические проявления. Изменения содержания СТГ и/или соматомедина С в крови подтверждают диагноз.

— Содержание СТГ определяют утром (в постели)

— Уровень выше 10 нг/мл свидетельствует в пользу акромегалии

— У здоровых людей через 1-2 ч после приёма 100 г глюкозы содержание СТГ становится ниже 5 нг/мл. У больных с акромегалией этого не происходит, но возможно парадоксальное повышение СТГ. Если базальный уровень СТГ значительно повышен (например, более 30-50 нг/мл), как это часто наблюдают при акромегалии, тест подавления секреции СТГ глюкозой не проводят.

— Соматомедин С. Содержание часто повышено у больных акромегалией с нормальным или пограничным уровнем СТГ. Лечение:

— Транссфеноидальная резекция аденомы

— Различные виды внешнего облучения — рентгенотерапия, телегамматерапия гипоталамо-гипофизарной области, облучение гипофиза протонным пучком - очень медленно снижают уровень СТГ; возможно отсутствие эффекта в течение 3-10 лет от начала лечения, в некоторых случаях нормализации вообще не происходит

— Большие дозы эстрогенов (изолированно или в сочетании с андрогенами) снижают секрецию СТГ

— Бромокриптин в начальной дозе 2,5 мг 4 р/сут перед едой с -постепенным увеличением (средняя суточная доза 20-30 мг) -при галакторее, в качестве предоперационной подготовки и после лучевой терапии

— Октреотид по 0,05-1 мг п/к 2-3 р/сут

— при отсутствии эффекта или невозможности проведения операции, лучевой терапии или применения бромокриптина

— В перспективе — препараты соматостатина длительного действия

— НПВС — при поражении суставов. Противопоказания. Бромокриптин противопоказан при эссенциальном и семейном треморе, хорее Хантингтона, тяжёлой форме артериальной гипертёнзии, эндогенных психозах, повышенной чувствительности к алкалоидам спорыньи. Меры предосторожности

— Следует соблюдать осторожность при назначении бромокриптина водителям транспорта, при язве желудка

— Следует соблюдать особую осторожность при назначении октреоти-да при сахарном диабете, нарушении фунrций почек, холелитиазе. Лекарственное взаимодействие

— Бромокриптин несовместим с алкалоидами спорыньи, алкоголем

— Блокаторы дофаминовых рецепторов (например, производные фенотиазина) ослабляют эффекты бромокриптина

— Эритромицин повышает концентрацию бромокриптина в плазме крови

— Октреотид изменяет эффекты пероральных противодиабетических средств, глюкагона, инсулина. См. также Аденома гипофиза МКБ. Е22 О Акромегалия и гипофизарный гигантизм ШМ

— 102150 Синдром акромегалоидного лица

— 102100 Синдром Розенталя- Клопфера

— 102200 Соматотропинома

— 117550 Синдром Сотоса Литература. Rosenthal JW, Kloepfer HW: An acromegaloid, cutis verticis gyrata, corneal leukoma syndrome. Arch. Ophlhal. 68: 722-726, 1962; Sotos JF et ai: Cerebral gigantism in childhood: a syndrome of excessively rapid growth with acromegalic features and a nonprogressive neurologic disorder. New Eng. J. Med. 271: 109-116, 1964



ScanWordBase.ru — ответы на сканворды
в Одноклассниках, Мой мир, ВКонтакте