амниоцентез

Амниоцентез — трансабдоминальная или трансвагинальная пункция полости амниона, обычно проводимая с целью аспирации околоплодных вод. Околоплодные воды содержат клетки плода, используемые для культивирования и выявления хромосомных аномалий. Время исследования. Обычно амниоцентез проводят на 16-20нед беременности. Допустимы и более ранние сроки (13-15 нед) с тщательным соблюдением мер предосторожности. Показания. Риск хромосомных аномалий у живорождённого ребёнка составляет около 1%, увеличивается с возрастом матери

— Женщины старше 35 лет. В этой возрастной группе повышен риск нерасхождения хромосом в мейозе (трисомии)

— Наличие у предыдущего ребёнка хромосомной аномалии

— Один из родителей — носитель сбалансированной хромосомной перестройки (транслокации, инверсии). Сбалансированную перестройку у родителей необходимо заподозрить в следующих случаях:

— Рождение ребёнка с несбалансированной транслокацией

— Наличие в семье ребёнка с задержкой психического развития или врождёнными аномалиями

— Три или более спонтанных аборта на ранних сроках в анамнезе

— Наличие в семейном анамнезе дефекта нервной трубки

— Повышенная вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, при котором имеется возможность пренатальной диагностики. Противопоказания: абсолютные отсутствуют, относительные — лапаротомия в анамнезе, опухоль матки, угроза прерывания беременности. Методика. При помощи специальной иглы, под контролем УЗИ проникающей в амниотическое пространство, получают до 25 мл жидкости (при раннем амниоцентезе количество жидкости ограничено 3-10 мл). Осложнения

— Риск процедуры (0,5%) должен быть меньше риска рождения потомства с патологией. Супругов необходимо предупредить о возможных осложнениях и попросить дать письменное согласие на проведение процедуры

— Rh-отрица-тельным несенсибилизированным женщинам после проведения амниоцентеза необходимо ввести Rh0(aHTH-D)-Ig во избежание Rh-изоиммунизации

— Другие осложнения:

— Преждевременный разрыв плодных оболочек

— Схватки, приводящие к аборту

— Подтекание околоплодных вод, приводящее к маловодию или спонтанным родам

— Травмирование плода

— Инфицирование. Исследования амниотической жидкости:

— Хромосомный анализ

— АФП

— Клеточный состав, ДНК, биохимические маркёры

— Определение пола плода (если мать — носитель заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, то прерывание беременности при установлении мужского пола плода позволит избежать рождения больного ребёнка). МКБ. Z36.0 Антенатальный скрининг для выявления хромосомных аномалий