болезнь гоше

Болезнь Гоше — наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Различают несколько форм болезни: нецеребральная врождённая, церебральная врождённая, церебральная взрослых и гошеподобная.

— Тип 1 (230800, Iq21, ген GBA, р) — нецеребральная врождённая. Клетки Гоше в костном мозге, гиперспленизм, тромбоцитопения, анемия, остеолиз, остеонекрозы, асептический некроз головки бедра, патологические переломы, гиперпигментация, глазодвигательные расстройства, миоклонус стопы, эпилептиформные припадки.

— Тип 2 (230900, р) — церебральная врождённая. Гидроцефалия, смерть в грудном возрасте, гепатомегалия, спленомегалия, дисфагия, поражение костей, запрокидывание головки, мышечный гипертонус, спазмы гортани, прогрессирующая умственная отсталость, косоглазие, гиперспленизм.

— Тип 3 (231000, р) — церебральная взрослых. Гепатомегалия, спленомегалия, гиперспленизм, поражения костей, судорожные припадки, атаксия, спастическая параплегия, офтальмоплегия, деменция.

— Гошеподобная болезнь (#231005, р). Гидроцефалия, надъядер-ный паралич глазодвигательного нерва, помутнения роговицы, глухота, стеноз аортального и митрального клапанов сердца, деформация пальцев ног. Лабораторно: недостаточность глико-зилцерамид р-гликозидазы, утолщение мягкой оболочки мозга с.периваскулярным фиброзом, умеренная инфильтрация селезёнки и печени клетками Гоше. Лечение

— Спленэктомия при кровотечениях

— Ортопедическая иммобилизация

— Пересадка костного мозга

— Анальгетики

— Алылюцераза. Синонимы

— Цереброзидоз

— Цереброзидный липидоз См. также Приложение 2 МКБ. ?75.2 ?ругие сфинголипидозы MIM. Болезнь Гоше

— тип 1 (230800)

— тип 2 (230900)

— тип 3 (231000)

— Гошеподобная болезнь (231005) Литература. Beutler E; Gelbart T: Glucocerebrosidase (Gaucher disease). Hum. Mutat. 8: 207-213, 1996; Cormand В et al: Genetic fine localization of the p-glucocerebrosidase (GBA) and prosaposin (PSAP) genes: implications for Gaucher disease. Hum. Genet. 100: 75-79,1997; Kaplan P et al: Acceleration of retarded growth in children with Gaucher disease after treatment with alglucerase. /. Pediatr. 129: 149, 1996; Ringden 0 et al: Ten years' experience of bone marrow transplantation for Gaucher disease. Transplantation 59: 864-870, 1995; Tayebi N et al.: Prenatal lethality of a homozygous null mutation in the human glucocerebrosidase gene. Am. J. Med. Genet. 73: 41-47, 1997