Дисплазия энцефалоофтальмическая семейная

Дисплази́я энцефалоофтальми́ческая семейная

(dysplasia encephaloophthalmica familiaris; син.: Краузе синдром, Краузе — Риза синдром, Риза синдром, Риза — Блоди синдром)

наследственная болезнь, характеризующаяся двусторонней аномалией развития сетчатки, микрофтальмом, катарактой, аномалиями развития ц.н.с. (энцефалоцеле, менингоцеле, недоразвитие коры полушарий большого мозга и мозжечка и т.д.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.