дистрофии мышечные

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.

— Мышечная дистрофия Дюшенна.

— Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота — 0,9-2:100000 населения. Синонимы

— Ландузй-Дежерйна дистрофия

— Плече-лопаточно-лицевая миопатия.

— Дистрофия мышечная тазово-плечевая — дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы

— Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия

— Лейдена дистрофия

— Лейдена-Мёбиуса дистрофия.

— Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса,

— 310300, Xq28, ген EMD, К) — мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц — признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]). Патоморфология

— Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения

— Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения

— Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз. Лабораторные исследования

— Повышение уровня сывороточной КФК

— Миопатические изменения на ЭМГ

— Выявление сопутствующих нарушений — изменения на ЭКГ. Лечение

— Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов

— Специфическое лечение отсутствует

— Поддерживающая терапия. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия МШ

— 158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная

— 159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А

— 159001 тип 1В

— 253600 тип 2

— 253601 тип 2В

— 600900 тип 2Е

— 601287 тип 2F

— 601954 тип 20

— 310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса

— 309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот

— 310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри

— 310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины

— 254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом

— 254090 Дистрофия мышечная склероатоническая

— 254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая

— 254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов

— 253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С

— 253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом

— 253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией Литература. Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 29: 338-342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 26: 637-641, 1989