гемохроматоз
Гемохроматоз — наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Различают
— Врождённый гемохроматоз
— Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, — 5%, гомозиготы — 0,3%, гетерозиготы - 10%. Преобладающий возраст — 50-60 лет. Преобладающий пол - муж-ской(8:1). Этиология
— Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен
— Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (например, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови. факторы риска
— Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа
— Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% больных гемохроматозом - алкоголики)
— Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (например, менструации и беременность). Патоморфология
— Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина
— Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах
— Печень
— Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях — отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях — в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках
— Макронодулярный или смешанный цирроз печени. Клиническая картина
— Гиперпигментация кожи.
— Астеновегетативный синдром — слабость.
— Поражение печени (вплоть до цирроза)
— Увеличение печени
— Выпадение волос на теле
— Увеличение селезёнки
— Желтуха
— Гинекомастия
— Асцит.
— Поражение поджелудочной железы
— Боли в животе
— Экзокринная недостаточность, диарея
— Сахарный диабет.
— Поражение сердца — рестриктивная кардиомиопатия
— Сердечная недостаточность, отёки
— Нарушения ритма, проводимости.
— Поражение суставов
— Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы
— В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру — отложения пирофосфата кальция.
— Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени
— Снижение либидо и потенции (38%)
— Атрофия яичек
— Аменорея (22%). Лабораторные исследования
— Показатели накопления железа
— Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70%
— Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин
— Сывороточное железо — концентрация повышена. Кроме гемохроматоза, повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа
— Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе
— Половые гормоны
— Снижение содержания ФСГ
— Снижение содержания ЛГ
— Уменьшение концентрации тестостерона
— Цитолитический синдром — повышение ACT, АЛТ
— Гипоальбуминемия
— Синовиальная жидкость — признаки воспаления отсутствуют. Специальные методы исследования
— Рентгенография суставов
— Сужение суставной щели
— Субхондральные кисты
— Остеофиты
— При сопутствующей пирофосфатной артропатии — тени отложения пирофосфата кальция в хряще
— Эхокардиография для исключения кардиомиопатии
— МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях
— Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина — решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза. Дифференциальный диагноз
— Наследственные анемии с нарушением эритропоэза
— Циррозы печени другой этиологии. Лечение: Тактика ведения
— Диета (исключение продуктов, содержащих большое количество железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С)
— Выведение железа из организма — кровопускания по 500 мл 1-2 р/нед в течение 2-3 лет
— Контроль лечения
— Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% - кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% — запланировать дополнительное кровопускание)
— Насыщение трансферрина
— Сывороточный ферритин
— Сывороточное железо
— При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму
— Лечение вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС - при поражениях суставов и т.д.). Лекарственная терапия
— Десферал (дефероксамин) — менее эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза — 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) — 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При длительном применении препарата необходимо до и во время лечения .проведение офтальмологического обследования. Хирургическое лечение
— Протезирование суставов. Осложнение — рак печени, особенно на фоне цирроза печени. Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы
— Цирроз печени
— Сахарный диабет
— Лечение кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови. Профилактика. Кровопускания членам семьи больного гемохрома-тозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа. Синонимы
— Гемомеланоз
— Диабет бронзовый
— Сидерофилия
— Синдром Труазье-Ано-Шоффара
— Цирроз пигментный См. также Цирроз печени. Панкреатит хронический. Диабет сахарный, Псевдоподагра МКБ. Е83.1 Нарушение обмена железа