Гиперфенилаланинемия

Гиперфенилаланинеми́я

(hyperphenylalaninaemia; Гипер- + Фенилаланин + греч. haima кровь)

наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся его повышенным содержанием в крови, но в отличие от фенилкетонурии не сопровождающееся поражением ц.н.с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.