Кетоацидурия с умственной отсталостью

Кетоацидури́я с умственной отсталостью

(кетоны + лат. acidum кислота + греч. uron моча; син. Ричардса — Рандла синдром)

наследственная болезнь, характеризующаяся умственной отсталостью, глухотой, недоразвитием вторичных половых признаков, атаксией, мышечной атрофией, повышенным выделением с мочой кетокислот; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.