синдром вискоттаоадрича

СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОАДРИЧА Синдром Вйскотта-Олдрича — генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов. Патоморфология

— Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы

— Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов

— Воспалительные процессы в коже. Частота — 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол — мужской. Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R). Клиническая картина

— В период новорождённости

— Жидкий стул с примесью крови

— Петехии

— Пурпура.

— В детском возрасте

— Экзема (в течение первого года жизни)

— Вторичные инфекции кожи

— Пневмонии

— Средний отит

— Герпетическое поражение глаз (и кожи)

— Гепатоспленоме-галия. Лабораторные исследования

— Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)

— Низкое содержание IgM в сыворотке крови

— Низкое содержание изогемагглютининов

— Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA

— Нормальное содержание IgG

— Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных). Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз. Дифференциальный диагноз

— Экзема

— Другие причины тромбо-цитопении

— Бронхиты

— Лимфомы. Лечение

— Переливание тромбоцитарной массы

— Внутривенная инфузия иммуноглобулинов

— Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны

— Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях)

— Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении

— Спленэктомия — при тяжёлой тромбоцитопении. Осложнения

— Тяжёлые инфекции — особенно после спленэктомии

— Геморрагический синдром

— Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши)

— Нефропатии

— Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию

— Синдром мальабсорбции. Течение и прогноз

— Течение может быть острым и хроническим

— Ранее больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20-30 лет)

— Наиболее частые причины смерти — инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%). Профилактика — генетическое консультирование

— Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X

— В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде. Синоним. Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита МКБ. D82.0 Синдром Вискотта- Олдрича МШ Синдром Вискотта-Олдрича (301000, 277970, 600903)